مرض فابري هو حالة نادرة يمكن أن تنتقل في العائلات. يمكن أن تختلف الأعراض من شخص لآخر ، بما في ذلك الشعور بألم أو وخز في اليدين والقدمين ونوع من الطفح الجلدي. إذا كنت تعاني من مرض فابري ، يتم جمع نوع معين من المواد الدهنية في خلايا جسمك. يؤثر على الأوعية الدموية عن طريق تضييقها ويمكن أن يتلف الكليتين والجلد والقلب والدماغ والجهاز العصبي.
قد يصف الطبيب مرض فابري بأنه اضطراب التخزين أيضًا. يبدأ في الغالب في مرحلة الطفولة وهو أكثر شيوعًا عند الذكور أكثر من الإناث. يمكنك الحصول على هذا المرض من والديك
أعراض مرض فابري
يمكن أن تختلف علامات مرض فابري تبعًا للنوع ، وتتراوح من خفيفة إلى شديدة ، وقد لا تظهر في بعض الأحيان لفترة طويلة في الحياة. وقد يعاني الرجال من أعراض أكثر حدة مقارنة بالنساء.
الأعراض الرئيسية لمرض فابري هي:
وخز أو تنميل أو ألم أو ثقب في اليدين أو القدمين
عدم تحمل الحرارة والبرودة
ألم شديد أثناء القيام بأي نشاط بدني
دوخة
رؤية ضبابية
فقدان السمع
مشاكل الجهاز الهضمي
طنين في الأذنين
في بعض الحالات ، يمكن أن يؤدي مرض فابري إلى مشاكل أكثر خطورة ، خاصة عند الرجال. وتشمل هذه:
ارتفاع خطر الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية
مشاكل الكلى الحادة ، بما في ذلك الفشل الكلوي
ضغط دم مرتفع
تضخم القلب
فشل القلب
هشاشة العظام
تشخيص وعلاج مرض فابري
التشخيص المبكر لمرض فابري مهم أيضًا. قد يحتاج الخبير إلى فحوصات مختلفة لتشخيص هذا المرض ، مثل:
1. مقايسة الإنزيم: يقيس هذا الاختبار التشخيصي إنزيمات alpha-GAL في شريان الدم. قياسات 1٪ أو أقل من النتيجة تثبت إيجابية المرض. يعتبر اختبار فحص الإنزيم أكثر موثوقية بالنسبة للرجال ويجب عدم استخدامه عند النساء.
2. وراثي: هناك فرصة كبيرة للنساء المصابات بمرض فابري للحصول على مستويات طبيعية من إنزيمات alpha-GAL ، وبالتالي يستخدم الخبراء الاختبارات الجينية لمعرفة طفرة جينية GLA.
3. فحوصات حديثي الولادة: هناك بعض فحوصات أو فحوصات حديثي الولادة للكشف عن مرض فابري وظروف تخزين الليزوزومات الأخرى. يتم تضمين اختبار الإنزيم هذا كجزء من فحوصات الأطفال حديثي الولادة الروتينية.
لا يوجد علاج محدد لمرض فابري. هناك أدوية للألم ومشاكل المعدة يمكن أن تساعد في التحكم في الأعراض. هناك طريقتان للعلاج يمكنهما إبطاء تراكم المواد الدهنية إلى جانب الوقاية من مشاكل القلب وأمراض الكلى والمضاعفات الخطيرة الأخرى ، بما في ذلك:
العلاج ببدائل الإنزيم
العلاج عن طريق الفم
